PRA -L’Atrophie Rétinienne Progressive

1. Les différents Gènes responsables & Races concernées

La PRA-rdAC

La PRA-rdAc est causée par une mutation récessive autosomique du gène CEP290, spécifiquement une substitution T>A dans l’intron 50-51. Cette mutation perturbe la transcription normale de l’ARNm, entraînant une dégénérescence des photorécepteurs. Les bâtonnets, responsables de la vision nocturne, sont les premiers affectés, suivis des cônes, essentiels à la vision diurne. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 1 et 2 ans, avec une cécité complète survenant entre 4 et 8 ans.

Bien que la PRA-rdAc soit particulièrement associée aux Abyssins, elle a également été diagnostiquée chez d’autres races, notamment :

• American Curl
• Balinais
• Bengal
• Cornish Rex
• Munchkin
• Ocicat
• Oriental (40% !)
• Peterbald
• Siamois
• Singapura
• Somali
• Thai
• Tonkinois

La PRA pd – Le gène du Persan & Exotic

L’atrophie progressive de la rétine du Persan (PRA-pd) est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une mutation du gène AIPL1 (c.577C>T). Cette pathologie se caractérise par une dégénérescence progressive de la rétine, entraînant une cécité complète. Les premiers signes apparaissent dès 5 semaines, avec une perte totale de la vision vers 4 mois. Les symptômes initiaux incluent des mouvements oculaires désordonnés. Les chats porteurs sains (N/PRA-pd) conservent une vision normale, bien qu’ils puissent présenter des modifications subtiles de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elle concerne le Persan & l’Exotic Shorthair

La PRA-b – Le gène du Bengal

L’atrophie progressive de la rétine du Bengal (PRA-b) est une maladie génétique autosomique récessive affectant la vision des chats atteints. Les premiers symptômes apparaissent dès 2 mois, avec une difficulté croissante à s’orienter dans l’obscurité. La maladie progresse lentement, entraînant une cécité totale aux alentours de 2 ans.

Un test ADN récent ( 2020) a permis d’identifier une mutation génétique parfaitement corrélée à cette pathologie, permettant ainsi un dépistage fiable chez le Bengal, seule race actuellement concernée.

2. Transmission génétique de l’Atrophie Progressive de la Rétine

• Un chat N/N (non porteur) est sain et ne transmettra pas la mutation.
• Un chat N/PRA (porteur sain) ne développera pas la maladie mais pourra la transmettre à sa descendance.
• Un chat PRA/PRA (homozygote muté) développera la maladie avec une perte progressive de la vision.

Le test ADN peut être réalisé sur écouvillon buccal ou prélèvement sanguin. En élevage, il est essentiel d’éviter l’accouplement de deux porteurs (N/PRA) afin de limiter la naissance de chatons atteints.

3.Gestion et Prévention de la PRA en élevage

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la PRA. La gestion de la maladie vise à améliorer la qualité de vie des chats affectés en adaptant leur environnement pour compenser la perte de vision. Pour prévenir la transmission de la mutation, il est essentiel que les éleveurs effectuent des tests génétiques sur leurs reproducteurs et évitent de croiser deux porteurs sains, ce qui pourrait produire des chatons atteints.

Étant donné que les différentes formes de PRA sont identifiées par ADN, il devrait être très facile aux éleveurs d’éliminer le problème de leur race. En une ou deux générations, il est facile de conserver le patrimoine génétique d’une lignée en éliminant la PRA.

Effectuer des mariages Sain / porteur pour conserver des chatons sains et stériliser les chats porteur peut se faire très rapidement. Si les éleveur choisissent de n’acheter que des reproducteur exempts du gène en quelques années la PRA ne peut être qu’un mauvais souvenir.

Études : Cogné et al. (2020). Mutations in the kinesin-2 motor KIF3B cause an autosomal-dominant ciliopathy.

Menotti-Raymond et al. (2007). Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration.

Lyons et al. (2016). Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7.