La Gangliosidose, GM2, chez le chat : Comprendre, détecter et gérer la maladie

Toutes les races de chats

Plongez dans l’univers fascinant des Maine Coon, Chartreux, Bengal, Ragdolls…

1. Qu’est-ce que la (GM2) gangliosidose chez le chat ?

2. Symptômes, Causes et Traitement de la GM2

3. Évolutions et Recherches Récentes sur la GM2

4. La gangliosidose chez le chat en élevage

1. Qu’est-ce que la (GM2) gangliosidose chez le chat ?

La gangliosidose GM2 est une maladie lysosomale neurodégénérative rare, progressive et fatale, qui affecte principalement le système nerveux central. Chez le chat, elle est particulièrement observée dans deux races : le Burmese anglais ou américain et le Korat. Cette maladie résulte d’une déficience en bêta-N-acétylhexosaminidase (HEXB), une enzyme responsable de la dégradation des gangliosides. En son absence, ces lipides s’accumulent dans les neurones, entraînant leur dégénérescence progressive.

La GM2 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’un chaton doit hériter de deux copies défectueuses du gène HEXB (une de chaque parent) pour être affecté.

Les races apparentées au Burmese peuvent être concernées également, notamment :

Asian
Bombay
Burmilla
Tiffany
Tonkinois

2. Symptômes, Causes et Traitement de la GM2

Symptômes de la GM2 chez le Burmese et le Korat

Pour la forme Burmese , les symptômes se manifestent généralement entre 6 et 8 semaines & chez les Korats dès 4 semaines

Tremblements d’intention légers, souvent de la tête.
Ataxie (perte de coordination des mouvements).
Hypermétrie (amplitude exagérée des mouvements).
Chutes fréquentes.

Avec la progression de la maladie, les chatons développent de sévères troubles de la locomotion, affectant leur capacité à marcher, se nourrir et utiliser la litière. À un stade avancé, l’euthanasie humanitaire est recommandée.

Causes de la GM2

Burmese : Mutation identifiée impliquant une délétion de 15 paires de bases dans l’intron 11 du gène HEXB, entraînant un défaut d’épissage.
Korat : Mutation spécifique avec une délétion dans l’exon 12, générant une enzyme non fonctionnelle.

Traitement de la gangliosidose chez le chat

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif. La prise en charge reste palliative. Toutefois, des recherches en thérapie génique, utilisant notamment le Korat comme modèle, offrent des perspectives prometteuses.

3. Évolutions et Recherches Récentes sur la GM2

Les mutations distinctes observées chez le Burmese et le Korat ont facilité le développement de tests ADN fiables pour chaque race.

Le dépistage ADN est crucial pour :

Identifier les porteurs sains asymptomatiques.
Éviter l’accouplement à risque

Le Korat, en raison de la gravité de sa forme de GM2, est un modèle privilégié pour les études sur la thérapie génique, visant à corriger la mutation HEXB et rétablir l’activité enzymatique.

4. La gangliosidose chez le chat en élevage

Comme pour toutes les maladies héréditaire à transmission autosomique récessive pour lesquelles un test ADN existe sa gestion en élevage devient assez facile.

Il faut Tester systématiquement tous les reproducteurs.
Éviter l’accouplement de deux porteurs afin de ne pas produire de chaton Homozygotes mutés qui vont développer la maladie
Stériliser petit à petit tous les porteurs afin d’éradiquer définitivement la maladie au sein de la race

Conclusion

La lutte contre la GM2 chez le Burmese et le Korat doit etre un priorité pour les éleveurs. Avec des pratiques d’élevage responsables, une sensibilisation accrue et le soutien à la recherche, il est possible de protéger ces races tout en contribuant à la compréhension et au traitement de cette maladie dévastatrice

Sources : Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff disease).

Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase β-subunit deficiency