La myasthénie (Congenital Myasthenic Syndrome CMS) ou spasticité

La création du Devon Rex dans les années 1970, comme pour beaucoup d’autres races, a largement reposé sur l’utilisation de la consanguinité. Cette pratique, bien que permettant de fixer rapidement les caractéristiques et mutations recherchées – ici, le poil frisé emblématique du Devon – a également concentré des mutations néfastes dans le pool génétique de la race. Parmi celles-ci, le Syndrome Myasthénique Congénital (CMS).

Au fil des années, les éleveurs ont mis en place des programmes de sélection rigoureux pour tenter d’éliminer cette maladie génétique. Cependant, malgré leurs efforts, la tâche s’est avérée complexe, notamment à cause de la nature récessive de la mutation. Les porteurs sains, bien qu’indemne d’un point de vue clinique, ont donc difficilement pu être identifiés, rendant l’éradication totale de la maladie presque impossible. C’est en 2015, avec la découverte du gène responsable du CMS, que les choses ont véritablement changé. Cette avancée scientifique a permis aux éleveurs de détecter facilement les porteurs de la mutation, ouvrant ainsi la voie à des pratiques d’élevage plus transparentes et responsables.

Il est aussi important de souligner que le Devon Rex a joué un rôle clé dans la création de la race Sphynx. Par conséquent, ce dernier est également affecté par cette même mutation génétique, l’utilisation du Devon Rex dans les croisements ayant permis l’introduction du gène CMS dans le pool génétique du Sphynx.

1. La Myasthénie chez le chat : Mécanisme & Symptômes

La myasthénie congénitale est une maladie causée par une défaillance dans la transmission des signaux nerveux vers les muscles, ce qui provoque une faiblesse progressive, principalement des muscles utilisés pour les mouvements volontaires et la respiration. Cela est dû à un défaut dans la jonction neuromusculaire, souvent impliquant des récepteurs d’acétylcholine défectueux. Cette maladie est autosomale récessive, ce qui signifie que pour qu’un chat soit affecté, il doit hériter de deux copies défectueuses du gène responsable, une de chaque parent.

Symptômes Cliniques

Les signes de la myasthénie congénitale apparaissent entre 3 et 14 semaines et varient en gravité :

Conséquences de la Myasthénie Congénitale chez les Chats

La myasthénie congénitale chez les chats, bien qu’une maladie génétique rare, peut avoir des répercussions significatives sur la santé des animaux affectés. Les conséquences de cette pathologie varient en fonction de la gravité des symptômes et de la prise en charge précoce, mais elles peuvent se traduire par plusieurs effets néfastes, tant à court qu’à long terme pouvant mener à la mort.

1. Faiblesse Musculaire Progressivement Invalidante

La myasthénie se manifeste par une faiblesse musculaire progressive, particulièrement après un effort physique. Les chats atteints ont du mal à maintenir des activités normales telles que sauter, courir ou grimper. Cette faiblesse est due à un dysfonctionnement au niveau de la jonction neuromusculaire, qui empêche une transmission efficace des signaux nerveux aux muscles. Les muscles responsables des mouvements volontaires sont particulièrement touchés, et la condition s’aggrave avec l’activité physique.

En conséquence, les chats affectés présentent une fatigue extrême qui limite leur autonomie et leur qualité de vie. Ils peuvent devenir dépendants d’une aide extérieure pour se déplacer, se nourrir ou effectuer des actions simples.

2. Difficultés Alimentaires et Risque de Malnutrition

L’une des conséquences les plus graves de la myasthénie est la dysphagie, ou la difficulté à avaler. Les muscles de la gorge et de l’œsophage, qui jouent un rôle crucial dans le processus de déglutition, peuvent être affectés. Cela rend l’alimentation difficile et peut entraîner des épisodes de malnutrition.

Dans certains cas, la dysphagie peut être suffisamment sévère pour nécessiter une alimentation assistée, par exemple, via une sonde naso-gastrique, afin de garantir que l’animal reçoive la nutrition nécessaire. Ce type de soin nécessite une gestion vétérinaire constante et représente une lourde charge pour les propriétaires d’animaux affectés.

3. Ptosis et Problèmes Oculaires

Un autre symptôme fréquent de la myasthénie est le ptosis, c’est-à-dire la chute des paupières. Cette faiblesse musculaire affecte les muscles responsables du maintien des paupières en position, ce qui peut entraîner une exposition excessive de l’œil. Bien que ce symptôme ne mette pas directement en danger la vie de l’animal, il peut affecter son confort, provoquer une sécheresse oculaire ou des infections oculaires si l’œil est exposé de manière prolongée.

4. Complications Respiratoires

Dans les formes graves de la myasthénie, la maladie peut affecter les muscles respiratoires. En cas de défaillance des muscles impliqués dans la respiration, le chat peut éprouver des difficultés à respirer, ce qui peut conduire à une insuffisance respiratoire aiguë. Cette complication est particulièrement préoccupante car elle peut être fatale sans traitement adéquat.

L’atteinte des muscles respiratoires peut aussi aggraver la fatigue et l’apathie des chats, car ils n’ont pas la force musculaire nécessaire pour maintenir une respiration normale pendant l’effort ou au repos.

5. Qualité de Vie Altérée

La combinaison de la fatigue musculaire, des difficultés alimentaires, des problèmes oculaires et des complications respiratoires peut altérer gravement la qualité de vie d’un chat atteint de myasthénie congénitale. Ces animaux peuvent devenir de plus en plus dépendants de leurs propriétaires pour les soins quotidiens, ce qui représente une charge importante pour ces derniers, tant sur le plan physique qu’émotionnel.

Les chats affectés peuvent également souffrir de stress et d’anxiété, notamment à cause de la frustration liée à leurs limitations physiques. Leur comportement peut changer, et certains animaux deviennent plus apathiques, moins joueurs ou moins interactifs.

6. Mortalité Précoce dans les Cas Graves

Si la myasthénie n’est pas diagnostiquée et traitée à temps, certaines complications peuvent mener à une mortalité précoce. Les cas graves où les muscles respiratoires sont trop affectés peuvent entraîner des difficultés respiratoires mortelles, en particulier si l’animal ne reçoit pas une intervention vétérinaire rapide. De plus, la malnutrition prolongée et les infections secondaires peuvent aussi accroître le risque de décès.

2.Tests ADN pour la CMS : une découverte capitale

Depuis 2015, un test ADN permet de détecter la mutation génétique responsable de la myasthénie congénitale chez les chats. Ce test repose sur l’identification d’un variant spécifique du gène COLQ (collagène-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), qui joue un rôle clé dans le bon fonctionnement de l’acétylcholinestérase au niveau de la jonction neuromusculaire.

Mode de Transmission et Tests ADN

La myasthénie chez les chats, notamment chez le Sphynx et le Devon Rex, est causée par une mutation c.1190G>A dans le gène COLQ. Ce variant provoque un changement dans la structure de la protéine, entraînant un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Les tests ADN permettent de déterminer avec certitude si un chat est :

Le test génétique repose sur une analyse de l’ADN prélevé sur la salive ou un échantillon sanguin et permet de déterminer si un chat est porteur ou affecté, avant même l’apparition des symptômes.

Pénétrance et Prévalence dans les Races

La myasthénie congénitale présente une pénétrance variable. Chez certaines races comme le Sphynx et le Devon Rex, la maladie est plus courante, ce qui est dû à une concentration de gènes similaires à travers une consanguinité historique dans l’élevage de ces races. Selon les chiffres donnés par le laboratoires 9% des Devon Rex et 7% des Sphynx seraient affectés.

3. Gestion en Élevage : Prévention et Pratiques Responsables

Le dépistage génétique est la clé pour la gestion de cette pathologie en élevage. Voici quelques recommandations pour les éleveurs afin de prévenir la propagation de la myasthénie congénitale :

1. Test ADN des reproducteurs : Les éleveurs doivent tester tous leurs reproducteurs avant la mise en reproduction. Ce test permet de détecter les porteurs sains et d’éviter les mariages entre deux porteurs de la mutation. L’accouplement de deux porteurs sains peut produire des chatons affectés, ce qui peut nuire à la santé des animaux et avoir un impact sur la réputation de l’élevage.
2. Éviter les accouplements à risque : En évitant de reproduire des individus porteurs et en choisissant des reproducteurs sains (homozygotes normaux), les éleveurs peuvent éliminer le problème. Les tests ADN permettent de faire des choix éclairés sur les reproducteurs, assurant ainsi la santé de la lignée.
3. Stérilisation des porteurs : Lorsqu’un reproducteur est porteur et afin d’éviter la perte de lignées, il faut le mettre en reproduction afin de garder des descendants sains et le stériliser.

4. Recommandations pour les Acheteurs

Si vous envisagez d’adopter un chat d’une race à risque, Devon Rex, Sphynx ou de race liées, voici quelques précautions :

Demandez un test génétique CMS AVANT la réservation du chaton. Tout éleveur sérieux doit fournir un test prouvant que les parents sont exempts de la mutation ou porteurs non à risque. Si il n’a pas les test des parents demandez les tests des 4 grands parents.

Si l’éleveur élude la question ou se montre résistant, passez votre chemin, il y anguille sous roche !

Si vous adoptez un porteur sain (CMS/N), ne l’utilisez pas pour la reproduction sauf avec un partenaire testé N/N.

Conclusion : Importance du Dépistage et de la Responsabilité des Éleveurs

La myasthénie congénitale ou CMS chez le chat, bien que rare, est une maladie génétique grave dont la gestion en élevage repose sur des pratiques responsables. Le dépistage ADN est un outil essentiel pour détecter les porteurs sains et éviter les reproductions à risque. Grâce aux avancées scientifiques, les éleveurs peuvent désormais prendre des mesures concrètes pour prévenir la transmission de la maladie, améliorer la qualité de vie des animaux et éviter l’apparition de nouveaux cas dans les lignées. Une gestion rigoureuse et un suivi génétique des reproducteurs sont indispensables pour protéger la santé des chatons et préserver la réputation des élevages.

Études : A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome