Burmese Head Defect (BHD) :malformation crâniofaciale du Burmese

chaton Burmese americain

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La Burmese Head Defect (BHD), ou malformation crâniofaciale du Burmese Américain et Bombay, également connue sous le nom scientifique de dysplasie frontonasale (FND3), est une mutation génétique létale affectant principalement les Burmese Américains. Cette affection perturbe le développement normal du crâne et des structures faciales chez le fœtus. Le gène impliqué, Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1), joue un rôle essentiel dans la morphogenèse craniofaciale.

Chez les chats hétérozygotes (porteurs d’une seule copie de la mutation), la BHD se manifeste par une brachycéphalie (face raccourcie et crâne arrondi), un trait prisé dans les standards d’exposition.

En revanche, chez les homozygotes (porteurs des deux copies mutées), la maladie entraîne des malformations sévères et létales, telles que la duplication du palais dur, la protrusion cérébrale, et l’absence ou la malformation des yeux et des oreilles. Ces chatons ne sont pas viables et nécessitent une euthanasie immédiate à la naissance.


Attention l’image ci-dessous peut être choquante, si vous voulez la voir défloutée, vous pouvez cliquer dessus

a) Burmese de lignée traditionnelle, non extrême b) Burmese porteur de brachycéphalie, look extrême c et d) Chaton homozygote totalement à la tête totalement déformée
En haut re constitution 3D du crane d’un chaton Burmese « normal » en bas, d’un chaton atteint de BHD ( source: L.A.Lyons 2015)

L’origine de la BHD est étroitement liée au développement des lignées américaines du Burmese. Dans les années 1970, un mâle Burmese contemporain avec une tête brachycéphalique plus arrondie, Good Fortune Fortunatas, a joué un rôle clé. Bien que la mutation ALX1 existait déjà chez ses ancêtres, c’est lui qui a permis sa diffusion généralisée.

Good fortune fortunas Burmese americain

Très utilisé pour son type recherché, ce chat a introduit un goulot d’étranglement génétique, réduisant la diversité et augmentant la prévalence de la mutation. Pendant des décennies, peu de croisements extérieurs ont été effectués, ce qui a favorisé la propagation silencieuse de la mutation. La division entre les éleveurs « contemporains » (recherchant le type brachycéphalique) et « traditionnels » (préférant un type plus classique) a aggravé la situation.

Suite à son étude sur la diversité génétique du Burmese américain, Dr. Leslie A. Lyons a alerté la CFA (Cat Fanciers Association) sur les risques importants liés à la faible diversité génétique de la race. Ses recommandations ont souligné la nécessité d’introduire du sang neuf afin d’assurer la pérennité de la race.

Par ailleurs, en raison des nombreux cas de BHD, la fédération féline anglaise (GCCF) avait interdit les croisements avec les Burmese américains. Cependant, cette interdiction a été levée après l’apparition du test ADN, qui permet désormais d’identifier les porteurs de la mutation.

La BHD est héritée de manière récessive, mais le caractère co-dominant du trait brachycéphalique a conduit à une sélection involontaire des porteurs, car ces derniers présentaient le phénotype recherché en exposition. En d’autres terme cette maladie fait que les chats correspondent au look attendu en exposition, donc sans vraiement le savoir les éleveurs sélectionnaient les chats porteurs comme reproducteurs.

chaton burmese americain seal sepia
  • Malformations craniofaciales sévères visibles à la naissance.
  • Duplication du palais dur et des coussinets vibrissaux
  • Protrusion du cerveau à travers des ouvertures du crâne (méningoencéphalocèle).
  • Malformation ou absence des yeux et des oreilles.
  • Développement incomplet de la région du crâne au-dessus de la mâchoire supérieure.
  • Mutation du gène ALX1 (c.496delCTCTCAGGACTG), entraînant une délétion en phase.
  • Transmission autosomique récessive : deux copies mutées = BHD létale ; une seule copie = brachycéphalie.
  • Sélection involontaire des porteurs en raison de la valeur esthétique de la brachycéphalie.
  • Aucun traitement curatif n’existe.
  • Euthanasie humanitaire immédiate des chatons homozygotes affectés.
  • Prévention par dépistage génétique systématique chez les reproducteurs.

En 2014, un test ADN fiable est devenu disponible, permettant d’identifier les porteurs (HD+). Ce test a révolutionné la gestion de la BHD en élevage.

La recherche génétique a considérablement progressé ces dernières années. En 2008, le Dr. Leslie A. Lyons a démontré que le Burmese américain et le Singapura possédaient la diversité génétique la plus faible parmi toutes les races félines analysées. Cette étude soulignait déjà l’importance de l’introduction de nouvelles lignées génétiques.

En 2016, une étude complémentaire (Lyons et al.) a estimé que 5,7 % des Burmese étaient porteurs hétérozygotes (HD+) de la mutation ALX1. L’introduction d’un test ADN pour la BHD en 2014 a permis :

  • D’identifier rapidement les porteurs.
  • D’éviter les accouplements entre deux porteurs.
  • De croiser intelligemment les Burmese contemporains avec des Burmese traditionnels, réduisant ainsi la prévalence de la mutation.

Des études ont également suggéré que des chats originaires de Thaïlande, Cambodge, Vietnam, Brunei et des Philippines pourraient offrir une diversité génétique précieuse. Certains éleveurs on mis en place l’importation de chats d’Asie afin d’élargir le pole génétique de la race.

chaton Burmese americain

La gestion de la malformation crâniofaciale en élevage constitue un défi majeur. Le test ADN a permis d’améliorer considérablement la situation, mais des décisions stratégiques restent nécessaires. La CFA (Cat Fanciers Association) a longtemps refusé d’autoriser les croisements extérieurs, même avec :

  • Chats importés d’Asie
  • Tonkinois « Solid » (sepia),
  • Bombay

Pourtant en 2021 ces croisement ont été autorisés ( à certaines conditions bien sûr) par la CFA, permettant ainsi de donner une bouffée d’air pur à la race !

Bombay et Burmse Lilac
  • Dépistage génétique systématique des reproducteurs.
  • Croisement avec des lignées non porteuses (HD-) pour éliminer progressivement la mutation.
  • Importation de sang neuf depuis des régions asiatiques où le Burmese natif est plus diversifié.
  • Éducation des juges et du public sur l’importance de la santé génétique plutôt que sur la conformité morphologique extrême.
  • Préférences esthétiques pour la brachycéphalie qui encouragent indirectement la mutation.
  • Conflits entre éleveurs traditionnels et contemporains, liés aux standards d’exposition.

La Burmese Head Defect (BHD) illustre parfaitement les défis éthiques et génétiques auxquels sont confrontés les éleveurs félins modernes. Si la mutation ALX1 a contribué à forger l’esthétique distinctive du Burmese américain, elle soulève également des questions fondamentales concernant la santé et le bien-être des animaux.

Grâce aux progrès génétiques, à la disponibilité des tests ADN et à une approche raisonnée de l’élevage, la gestion responsable de la BHD est désormais à portée de main. Il appartient désormais à la communauté féline de prioriser la santé génétique de la race pour préserver son avenir.


Sources : Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats

SAVING THE BURMESE – MOD DAENG’S LEGACY

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